ABSTRACT
Introducción: el síndrome de bandas amnióticas comprende un grupo de anomalías congénitas esporádicas que se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos que pueden provocar importantes defectos estructurales fetales, tanto externos como internos, los más frecuentes afectan a los miembros, pueden producir amputaciones. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por bandas amnióticas a las 18 sem, ocasionando importantes alteraciones en un miembro y cara fetal, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Resultados: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como un síndrome de bandas amnióticas con defectos estructurales del feto.
Introduction: amniotic band syndrome includes a group of sporadic congenital anomalies characterized by fibrous rings that cause severe external and internal structural fetal defects. The most frequent defects are those affecting the fetus's limps- digits, arms and legs- may lead to amputations. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: ultrasonographic images of a case of prenatal diagnosis of amniotic band syndrome at 18 weeks of gestation are presented here. This syndrome produced serious fetal extremities and face alterations in a case, with no other ultrasonographic findings. Results: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as an amniotic band syndrome with structural fetal defects.
ABSTRACT
Introducción: la hernia diafragmática congénita es la anomalía más común del desarrollo del diafragma. El término se usa con más frecuencia en la hernia de Bochdaleck del lado izquierdo del diafragma (75-90 %), aunque también se refiere a otras variantes, menos frecuentes. La hernia diafragmática congénita se observa entre 2-5 por 10 000 nacimientos. El patrón de herencia es multifactorial. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 sem de gestación, en un corte longitudinal del tórax, se observó una imagen quística, al lado del corazón, que seguía sus latidos, "danza gástrica", lo que hizo sospechar en un posible defecto congénito a nivel del diafragma, sin otra alteración demostrable en este tiempo de embarazo. Resultado: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como una hernia diafragmática congénita izquierda.
Introduction: congenital diaphragmatic hernia is the most common developmental abnormality of the diaphragm. The term is most often used in Bochdaleck hernia on the left side of the diaphragm (75-90 %), it also refers to other less frequent variants. Congenital diaphragmatic hernia is seen 2-5 per 10,000 births. The inheritance pattern is multifactorial. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: we report the ultrasound prenatal diagnosis of a case that showed a cystic image, next to the heart in a longitudinal section of the chest, at 20 weeks of gestation. This image follows the heart beating in a «gastric dance¼, what was suspected a possible birth defect at the diaphragm, with no other demonstrable alteration in this time of pregnancy. Result: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as a left CDH.